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第一章　遗传学与医学1

第一节　健康与疾病的遗传基础1

第二节　医学遗传学发展简史2

一、遗传病的早期认识2

二、医学遗传学的兴起3

第三节　遗传性疾病的分类6

一、染色体病7

二、单基因病7

三、多基因病7

四、线粒体基因病7

五、体细胞遗传病7

第四节　医学遗传学与遗传医学的任务和展望8

第二章　DNA与遗传信息传递11

第一节　DNA结构与特征11

一、DNA分子结构11

二、人类基因组DNA组成13

第二节　基因及其表达与调控15

一、基因的基本组成15

二、基因的表达16

三、基因表达的调控19

第三节　遗传信息的传递20

一、DNA复制20

二、细胞分裂20

三、遗传的基本规律24

第四节　基因突变与修复24

一、突变24

二、DNA修复26

第三章　人类基因组学28

第一节　人类基因组计划30

一、基因组作图30

二、基因组测序30

三、基因组数据库31

四、人类基因组计划的完成32

五、人类基因组的特征32

第二节　功能基因组学32

一、基因组内的功能元件32

二、基因转录调控33

三、基因组表达产物的功能研究34

四、基因组多样性的研究35

五、比较基因组学36

六、模式生物体36

第三节　基因组学与人类健康37

一、疾病相关基因的识别37

二、基于基因组的诊断学38

三、基于基因组的靶向治疗38

四、基因组与环境的相互作用39

第四章　人类染色体与染色体病41

第一节　人类染色体的基本特征41

一、染色质与染色体41

二、人类染色体的数目、结构和形态45

三、性染色体与性别决定46

四、染色体的研究方法47

第二节　染色体畸变56

一、染色体畸变发生的原因56

二、染色体数目畸变57

三、染色体结构畸变60

第三节　染色体病66

一、常染色体病66

二、性染色体病71

第五章　单基因遗传病77

第一节　常染色体显性遗传病的遗传79

一、常染色体显性遗传病举例：Huntington舞蹈病79

二、婚配类型与子代发病风险79

三、常染色体完全显性遗传的特征81

第二节　常染色体隐性遗传病的遗传82

一、常染色体隐性遗传病举例：α1-抗胰蛋白酶缺乏症82

二、婚配类型及子代发病风险83

三、常染色体隐性遗传的遗传特征83

四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题84

第三节　X连锁显性遗传病的遗传85

一、X连锁显性遗传病举例：抗维生素D佝偻病85

二、婚配类型和子代发病风险86

三、X连锁显性遗传的遗传特征86

第四节　X连锁隐性遗传病的遗传87

一、X连锁隐性遗传病举例：Duchenne型肌营养不良症87

二、婚配类型和子代发病风险88

三、X连锁隐性遗传的遗传特征89

第五节　Y连锁遗传病的遗传89

第六节　影响单基因遗传病分析的因素89

一、表现度90

二、外显率90

三、拟表型90

四、基因的多效性90

五、遗传异质性91

六、表型异质性91

七、遗传早现91

八、不稳定性重复扩增91

九、从性遗传92

十、限性遗传92

十一、遗传印迹92

十二、延迟显性92

十三、X染色体失活92

十四、不完全显性遗传93

十五、不规则显性遗传93

十六、共显性遗传93

十七、同一基因可产生显性或隐性突变93

第六章　多基因遗传病96

第一节　数量性状的多基因遗传96

一、数量性状与质量性状96

二、数量性状的多基因遗传97

第二节　多基因病的遗传99

一、易患性与发病阈值99

二、遗传度102

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素107

第三节　现代医学中多基因遗传病研究的基本思路109

第四节　几种多基因遗传病109

一、精神分裂症109

二、糖尿病111

三、哮喘112

第七章　群体遗传115

第一节　基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律116

一、Hardy-Weinberg定律的表述116

二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证116

三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式117

第二节　Hardy-Weinberg平衡律的应用118

一、估计基因频率和杂合度118

二、遗传假设的X2检验方法120

第三节　影响群体基因频率的因素（一）：突变和选择123

一、突变对群体遗传平衡的影响123

二、选择对群体遗传平衡的影响124

三、群体中的平衡多态现象127

第四节　影响群体基因频率的因素（二）：遗传漂变和迁移129

一、遗传漂变129

二、迁移和混合130

三、遗传漂变、选择及基因交流作用的相对有效性131

第五节　近婚系数132

一、常染色体近婚系数132

二、X连锁基因的近婚系数133

三、近亲婚配的遗传学效应135

四、瓦赫伦（Wahlund）效应136

第六节　优生运动的误区136

一、“Eugenics”一词不再适于在科学文献中使用136

二、限制遗传疾病患者生育不能清除遗传疾病137

三、中国的“优生优育”不是Eugenics138

第八章　生化遗传病140

第一节　血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血141

一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制141

二、血红蛋白变异体与血红蛋白病143

三、珠蛋白生成障碍性贫血145

第二节　血浆蛋白病149

血友病149

第三节　酶蛋白病152

一、氨基酸代谢病152

二、糖代谢病155

三、脂类代谢病159

四、嘌呤代谢病161

五、卟啉代谢病162

六、尿素循环代谢病164

第四节　受体蛋白病165

家族性高胆固醇血症165

第五节　膜转运载体蛋白病167

一、肝豆状核变性167

二、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症167

三、胱氨酸尿症168

第九章　线粒体遗传病170

第一节　mtDNA的结构特点与遗传特征170

一、mtDNA的结构特点170

二、mtDNA的遗传特征171

第二节　线粒体基因突变与常见线粒体遗传病172

一、线粒体基因突变的类型173

二、常见线粒体遗传病173

第十章　药物反应的遗传基础178

第一节　药物遗传学178

一、药物代谢的遗传研究178

二、由药物代谢异常揭示的遗传变异180

第二节　药物基因组学183

一、遗传多态性与药物代谢、分布183

二、新药开发和临床治疗前景187

第十一章　肿瘤遗传学192

第一节　染色体异常与肿瘤193

一、肿瘤细胞的克隆演进与染色体变异193

二、Ph染色体的发现及其意义194

三、肿瘤中其他特异性标记染色体194

第二节　癌基因194

一、癌基因的发现及识别195

二、癌基因、原癌基因及其功能196

三、癌基因的激活机制198

第三节　肿瘤抑制基因201

一、肿瘤抑制基因的发现201

二、部分重要的肿瘤抑制基因202

第四节　肿瘤发生的遗传学理论206

一、肿瘤发生的单克隆起源假说206

二、肿瘤发生的癌基因理论207

三、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说207

四、肿瘤发生的染色体理论209

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说209

第五节　遗传型恶性肿瘤210

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征210

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征212

第十二章　临床遗传学217

第一节　遗传病的诊断217

一、临症诊断217

二、症状前诊断211

三、出生前诊断221

第二节　遗传病的治疗223

一、常规治疗原则223

二、基因治疗223

第三节　遗传病的预防226

一、遗传筛查227

二、遗传咨询228

三、遗传登记和随访233

四、遗传保健234

第十三章　表观遗传学236

第一节　表观遗传修饰机制236

一、DNA甲基化和组蛋白修饰236

二、非编码小RNA分子的调节238

三、基因组印迹240

四、基因表达的重新编程242

五、X染色体失活243

第二节　表观遗传与疾病244

第三节　表观遗传与肿瘤246

第四节　表观遗传与衰老247

第五节　表观遗传的生物学意义248

第十四章　遗传服务的伦理问题251

第一节　遗传服务251

一、遗传服务和它的历史发展251

二、现阶段遗传服务的内容253

三、遗传服务的特点254

四、遗传服务的目的255

五、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则255

六、发展中的遗传伦理学255

第二节　遗传咨询中的伦理问题256

一、体察咨询者的心态256

二、遗传咨询时应遵循的原则257

第三节　遗传检查中的伦理问题257

一、迟发遗传病的检查258

二、儿童的遗传病检查258

三、胚胎的遗传检查259

四、家庭风险成员的检查259

五、一般个体的预测性基因检查259

第四节　基因治疗中的伦理问题261

一、基因治疗的安全性与有效性261

二、现阶段的生殖细胞基因治疗261

三、基因治疗的指征和条件262

第五节　辅助生殖中的伦理问题262

一、辅助生殖技术262

二、人工授精的家庭伦理和社会问题263

三、体外受精和胚胎移植263

四、人工授精供精者的选择264

五、细胞核的移植和人的克隆266

汉英索引271

英汉索引280